Přihlášení

Zapomenuté heslo

Komora záchranářů zdravotnických záchranných služeb České republiky

Maligní hypertermie a námahové přehřátí mají genetický základ

19.01.2010

 Maligní hypertermie a námahové přehřátí mají genetický základ

Maligní hypertermie a námahové přehřátí mají společný genetický základ



Pacienti, kteří nečekaně a náhle netolerují námahové zahřívání až k rizikovému a kritickému přehřátí organismu, mohou být predisponováni ke vzniku maligní hypertermie. Měli by být geneticky otestováni nebo prověřeni dispozičním testem před absolvováním anestézie, jejíž medikace mohou maligní hypertermii navodit.

Pacienti s genetickým vybavením pro maligní hypertermii mohou manifestovat obdobné známky a příznaky při svalové zátěži: hypermetabolická reakce, svalová rigidita, rabdomyolýza, hyperkapnie, hypertermie, tachykardie, hypoxemie, metabolický rozvrat, multiorgánové selhání a smrt.

Maligní hypertermie je způsobena dysregulací kalcia ve svalech; nejčastěji je vyvolána prchavými anestetiky, v minulosti zejména halotanem a suxametoniem, výjimečně halogenovanými étery a místními anestetiky ze skupiny amidů.
Znalosti o vzájemném velmi úzkém vztahu se stejnou dysregulací kalcia, poplatnou svalové námaze a randomyolýze při zátěži a vlivem některých drog se rozšiřují až v poslední době. Patří do společné skupiny metabolických stresových poruch a chorob.
Studie nemají, bohužel, EBM dostatečně početné soubory se srovnatelnými stimuly a následnými projevy, které by byly prokázány v přímé příčinné souvislosti. Genetické testy jsou nákladné a při běžné námahové intoleranci tepla se neprovádějí. Jsou prověřovány především jednotlivé případy maligní hypertermie v souvislosti s anestézií.


Studie a jejich výsledky

Na výroční konferenci ASA 2009 byla referována nevelká pilotní studie, která se věnovala této problematice v armádě. U aktivních vojáků bylo zjištěno, že až 40 % z nich trpělo nečekanou a dokonce nevysvětlenou intolerancí tepla při výcviku. Byla doprovázena projevy rabdomyolýzy se zvýšenou hladinou volného myoglobinu a s jeho zvýšeným výdejem močí.
Nadále by měly být zařazeny dotazy na tyto projevy a jejich diagnostiku do anamnézy pacientů a z větší míry i zdravých osob před zvýšenou fyzickou zátěží.
Časopis Anesthesia & Analgesia (2009, 109 : 1065 – 1069) uvádí, že osoby, nezvyklé tělesné námaze mohou reagovat při extrémní tělesné zátěži nebo v extrémních okolních podmínkách rabdomyolýzou. Výjimečně se může uvedený obraz vyvinout i u osob, které byly po celý svůj dosavadní život fyzicky zdatné a plně zvládaly běžnou tělesnou – svalovou zátěž.

Autoři tohoto referovaného sdělení provedli vyšetření u 8 Euroameričanů a u 7 Afroameričanů, kteří byli přijati ne neurologické oddělení s nevysvětlenou nebo opakovanou zátěžovou rabdomyolýzou a kteří byli jinak do té doby zdrávi a dobře tolerovali např. trénink a aktivní udržování své tělesné kondice.
Testy byly při námahové intoleranci zaměřeny na genetické určení nejčastějších metabolických myopatií:
· myoglobinurii při nejčastějších enzymatických deficitech,
· na test na maligní hypertermii s kofeinem a halotanem,
· na typizaci myofibril,
· na standardní histologii a histochemii myofibril
· na kolísání hladin kreatinkinázy (CK).

Šest osob z testovaných 15 zařazených pacientů ( 40 % ) mělo pozitivní kofeinový / halotanový test, který se považuje za diagnostický zlatý standard pro diagnózu maligní hypertermie. Dvě osoby měly denervační svalovou atrofii. U pacientů, pozitivních v testech na maligní hypertermii může být dále analyzován ryanodinový receptor typu 1 a jemu odpovídající gen, který je nejčastěji spojován s maligní hypertermií. Byly již objeveny jeho tři nové varianty, jedna mutace spojená s maligní hypertermií a polymorfismus.

Zhodnocení a doporučení

Osoby se zátěžovou intolerancí tepla a patologickými projevy termoregulace při fyzické zátěži mají být blíže vyšetřeny, protože mají zvýšenou dispozici pro vznik a kritický vývoj maligní hypertermie.


MH and exertional heat illness share gene link.
In a pilot study

BLUM K
Internet : Anesthesiology News: Clinical Anestesiology 2009, 35: 11.
ASA 2009, Abstract A 854; 9 / 11 / 2009-11-14

Klíčová slova: Maligní hypertermie; Námahová zátěž; Genetická dispozice rizikové a kritické hypertermie; Anamnéza
Key words: Malignant hyperthermia (MH); Exertional stress; Genetic predisposition for risk and critical hyperthermia; Patient´s history

Drábková

Komentáře k článku

Buďte první kdo přidá příspěvek k této aktualitě.

Copyright © 2021 Komora Záchranářů. Všechna práva vyhrazena.